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martedì 1 settembre 2015

LA SINDROME SGOMBROIDE



La sindrome sgombroide - conosciuta anche come HPF (Histamine Fish Poisoning) - è una malattia alimentare simil-allergica causata dall'ingestione di prodotti ittici alterati.

Responsabile di tale sindrome è la presenza della cosiddetta sgombrotossina, una miscela di istamina e altre ammine (come putrescina e cadaverina) prodotte dalla decomposizione di alcuni amminoacidi, presenti nei tessuti dei prodotti ittici. L'istamina, in particolare, deriva dall'istidina, mentre cadaverina e putrescina derivano rispettivamente dalla decarbossilazione di lisina e ornitina.

Si parla di sindrome sgombroide poiché le concentrazioni di istidina libera sono maggiori nelle specie ittiche appartenenti alla famiglia Scombridae, come il tonno e lo sgombro; in generale tale amminoacido abbonda in tutte le specie migratorie. Occorre comunque considerare che l'intossicazione da istamina non è propria solo del consumo di pesce, essendo essa presente in diversi alimenti (soprattutto quelli fermentati e le carni in scatola); di ciò occorre tener conto anche qualora il pesce venga consumato insieme ad altri alimenti ricchi di istamina (crauti, salsa di soia, tamari ecc.) o in grado di potenziarne l'azione (alcolici, cibi acidi, formaggi fermentati).



L'istamina è una sostanza fisiologicamente presente nel nostro corpo, dove gioca un ruolo importante nella regolazione del sistema immunitario. Grosse quantità di istamina vengono liberate nel corso di reazioni allergiche e sono responsabili di sintomi quali prurito, eruzioni cutanee e difficoltà respiratorie. Pertanto, l'ingestione di alimenti ricchi di istamina può scatenare una sintomatologia simile a quella di una reazione allergica. Va comunque precisato che esistono sensibili differenze nella tolleranza individuale all'istamina contenuta negli alimenti; alcune persone, definite "istamino-sensibili", accusano più facilmente problemi in seguito all'ingestione di alimenti ricchi di tale ammina. Il nostro organismo ha la capacità di inattivare l'istamina di origine alimentare a livello intestinale, coadiuvato anche dal successivo filtro epatico; probabilmente l'efficacia di tali meccanismi concorre a stabilire il diverso grado di tolleranza individuale agli alimenti ricchi di istamina.

I sintomi della sindrome sgombroide compaiono rapidamente (da pochi minuti a 2-3 ore, in media 90 minuti) dopo l'ingestione dell'alimento e comprendono mal di testa, iperemia congiuntivale, bocca che brucia, eritema (rossore diffuso della cute), orticaria, nausea, vomito, diarrea e dolori crampiformi addominali. Nelle forme più gravi di sindrome sgombroide, comunque rare, possono insorgere difficoltà respiratorie, palpitazioni, ipotensione e ischemia miocardica.

L'eventuale trattamento in caso di grave intossicazione da sgombroide prevede l'impiego di antistaminici, tra cui la difenidramina e la cimetidina. Solo raramente possono essere necessari broncodilatatori. In genere, comunque, la sindrome sgombroide produce manifestazioni lievi che regrediscono rapidamente.



La prevenzione della sindrome sgombroide prevede il rispetto delle corrette modalità di conservazione e di gestione del prodotto (HACCP); a livello domestico si raccomanda di:

verificare lo stato di freschezza del prodotto ed eliminare quello alterato;
corretta gestione della catena del freddo: utilizzare eventuali borse termiche per il trasporto dal luogo di acquisto a quello di consumo o conservazione;
evitare di ricongelare prodotti scongelati;
rispettare le date di scadenza riportate nelle confezioni;
dopo l'apertura, consumare in giornata eventuali prodotti in scatola (in alternativa travasare immediatamente il prodotto non utilizzato in contenitori per alimenti e conservarlo in frigo)
evitare di lasciare a lungo a temperatura ambiente pietanze a base di pesce e prodotti della pesca prima del consumo.

Il trattamento prevede supporti vitali alla respirazione con l'infusione di liquidi. Gli antistaminici sono i farmaci di elezione per questa patologia.


LEGGI ANCHE : http://marzurro.blogspot.it/2015/09/il-tonno.html




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sabato 29 agosto 2015

LA SINDROME DI KORSAKOFF

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La sindrome di Korsakoff è così chiamata in onore di Sergei Korsakoff, il neuropsichiatra russo che per primo, nel tardo 19esimo secolo, ne descrisse i caratteri generali.

Paralisi dei muscoli dell’occhio (oftalmoplegia), confusione mentale, alterata coordinazione dei movimenti (atassia) nel cammino furono rilevati da Carl Wernicke nel 1881 in tre soggetti, due dei quali erano alcolisti. All’autopsia furono rilevate piccole emorragie multiple diffuse in alcune aree del cervello ed in particolare nella materia grigia localizzata intorno al ventricolo cerebrale, la cavità  posta al centro del cervello. Poco tempo dopo uno psichiatra russo, Sergei Korsakoff, descrisse una casistica di 20 etilisti con disturbi della memoria (amnesia) anterograda. L’amnesia anterograda consiste nell’incapacità  di acquisire nuovi ricordi dopo che un danno ha colpito il cervello. In seguito i due quadri vennero unificati nella Sindrome di Wernicke-Korsakoff dimostrando che non si trattava di patologie distinte, ma di fasi diverse di una stessa malattia. Si scoprì anche che i danni e le disfunzioni erano correlate a carenza o mancanza di vitamina B1 o tiamina. Questa condizione, che si può verificare anche come conseguenza di denutrizione, nutrizione parenterale (endovenosa) prolungata, gravi forme di vomito in gravidanza e dopo interventi chirurgici per grave obesità , è reversibile con la somministrazione di tiamina. Negli alcolisti, la carenza di tiamina ha varie cause: ridotta introduzione per alimentazione inadeguata, riduzione dell’assorbimento della vitamina nell’intestino, dell’immagazzinamento e della trasformazione della sua forma attiva. La Sindrome di Wernicke-Korsakoff ha un’incidenza, rilevata con autopsie nella popolazione generale, dello 0,1-2,8%, ma colpisce il 12.5% degli etilisti. La diagnosi precoce della sindrome si basa sul riconoscimento dei sintomi caratteristici: alterazioni dei movimenti dell’occhio, perdite di equilibrio, mancato coordinamento del cammino o alterati stati mentali. Questi ultimi possono consistere in apatia, incapacità  di concentrarsi, stato confusionale, allucinazioni, fino al coma. La RNM fornisce importanti informazioni sui danni alla base dei sintomi, ad esempio riduzione di volume della materia grigia in aree specifiche, e anche sul beneficio che l’astinenza dall’alcol può portare.

La sindrome di Korsakoff è una malattia neurologica reversibile, che insorge a causa di una grave carenza di vitamina B1.
Tale carenza vitaminica può aver luogo per svariati motivi: l'alcolismo e la malnutrizione sono i due elementi principali, ma potrebbero influire anche un trattamento di tipo chemioterapico, uno stato di iperemesi gravidica, una dieta errata ecc.
I sintomi della sindrome di Korsakoff consistono in gravi disturbi della memoria (come le amnesie anterograde e le amnesie retrograde), cambiamenti di personalità, confabulazione, apatia ecc. Inoltre, alcune persone malate di sindrome di Korsakoff soffrono anche di una forma di encefalopatia, chiamata encefalopatia di Wernicke.



Secondo varie indagini statistiche, riguardanti più Paesi del mondo, la sindrome di Korsakoff sarebbe presente nello 0,8-3% della popolazione generale.
A esserne maggiormente affetti sono gli uomini di età compresa tra i 45 e i 65 anni, con una storia di alcolismo cronico. Tuttavia, possono ammalarsi individui di ogni età, quindi uomini più giovani di 45 anni e più vecchi di 65 anni.
Nelle donne, la sindrome di Korsakoff è un fenomeno più raro e che interessa soprattutto soggetti adulti giovani. Inoltre, occorre ricordare che il sesso femminile è più vulnerabile alla malattia, in quanto l'organismo di una donna è più sensibile agli effetti dell'alcol.

Le due principali condizioni che possono indurre una carenza di vitamina B1 sono: l'alcolismo cronico e uno stato di malnutrizione grave. Infatti, in entrambe le circostanze, si ha un apporto di tiamina così ridotto che non vengono rimpolpate le scorte della stessa vitamina, presenti nell'organismo; scorte che pian piano si esauriscono.
Altre situazioni che possono provocare una carenza di vitamina B1 sono:
Dieta errata
Vomito ricorrente
Disturbi alimentari
Effetti collaterali della chemioterapia
Iperemesi gravidica
Avvelenamento da mercurio

Molti malati di alcolismo non si alimentano secondo le esigenze nutrizionali del proprio organismo, pertanto vengono a mancare elementi fondamentali come le vitamine ecc.
L'alcol interferisce con il processo di conversione della tiamina nella sua forma attiva. La vitamina B1 che si assume con gli alimenti deve subire un determinato processo per entrare in azione: tale processo, in chi abusa di alcol, è ridotto.
L'alcol infiamma la parete interna dello stomaco, causando vomito ricorrente. Ciò riduce l'assorbimento dei nutrienti ingeriti, tra cui anche la tiamina.

La sindrome di Korsakoff provoca tipicamente gravi disturbi di memoria. Questi consistono in amnesie - cioè perdite di memoria - che possono essere di tipo anterogrado e/o retrogrado.
Le amnesie anterograde sono deficit neurologici che rendono difficile l'immagazzinamento di nuove informazioni, mentre le amnesie retrograde sono deficit neurologici che provocano la perdita dei ricordi precedenti l'insorgenza della patologia.

Medici ed esperti di malattie neurologiche ritengono che, oltre ai disturbi della memoria, la sindrome di Korsakoff sia all'origine di altri sintomi e segni altrettanto importanti, quali:
Confabulazione. È un disturbo psichiatrico per cui chi ne soffre costruisce falsi ricordi, riferiti a situazioni o eventi mai accaduti realmente.
Insorge solitamente durante le prime fasi della malattia e, secondo gli esperti, sarebbe un modo per riempire i vuoti di memoria.
Confusione mentale.
Cambiamenti di personalità improvvisi.
Apatia, ovvero riduzione dei comportamenti finalizzati a uno scopo, dovuta a un'assenza di motivazioni.
Poca partecipazione durante le conversazioni.

Dalle autopsie svolte sui malati di sindrome di Korsakoff, è emersa la presenza di lesioni cerebrali e segni di atrofia a livello dei nuclei dorsali del talamo, dei corpi mammillari del diencefalo e dell'ipotalamo.
Tutte queste regioni anatomiche del sistema nervoso centrale sono coinvolte in un modo o nell'altro nel processo di memoria e ciò spiega per quale motivo un malato di sindrome di Korsakoff manifesti amnesie di vario tipo.



Secondo alcuni studi, il sistema intellettivo delle persone con sindrome di Korsakoff risulterebbe inalterato, sebbene ci siano dei danni a livello della struttura cerebrale.
La sindrome di Korsakoff si associa con discreta frequenza a una patologia neurologica particolare, chiamata encefalopatia di Wernicke.
Caratterizzata in genere da oftalmoplegia, atassia e confusione mentale, l'encefalopatia di Wernicke possiede almeno un paio di aspetti in comune con la sindrome di Korsakoff. Infatti, in modo analogo a quest'ultima:
Insorge a causa di un insufficiente apporto, tramite la dieta, di vitamina B1.
È particolarmente diffusa tra gli alcolisti e le persone malnutrite.
Secondo alcune indagini statistiche, la contemporanea presenza dell'encefalopatia di Wernicke e della sindrome di Korsakoff - condizione definita precedentemente col termine di sindrome di Wernicke-Korsakoff - risulterebbe in circa l'80% degli alcolisti di grado elevato.

Al momento, non esiste alcun esame di laboratorio o sul cervello che attesti se una persona soffre di sindrome di Korsakoff o di un'altra forma di demenza.
Con ciò si spiega perché i medici, alle prese con un caso sospetto di sindrome di Korsakoff, basino prima di tutto le loro ricerche su un esame obiettivo accurato (il paziente si nutre in maniera adeguata?) e su un questionario per valutare i disturbi della memoria e un'eventuale dipendenza da alcol.

Se il paziente è un alcolista, un valido strumento diagnostico per individuare la sindrome di Korsakoff è osservare i risultati della disintossicazione da alcol.
Infatti, se il malato dovesse mostrare dei miglioramenti dal punto di vista neurologico, vorrebbe dire che soffre di una demenza temporanea, diversa per esempio dal morbo di Alzheimer.



LEGGI ANCHE : http://asiamicky.blogspot.it/2015/08/lalcolismo.html





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mercoledì 19 agosto 2015

SINDROME DI MORGELLONS



La sindrome di Morgellons è un mistero, un'incognita che la Scienza non riesce tuttora a spiegare: è un morbo particolare, raro, estremamente ambiguo ed incomprensibile. La sindrome di Morgellons, nota più semplicemente come “Morgellons”, non può essere definita come una vera e propria malattia, appunto perché non esiste alcuna teoria scientifica dimostrabile e dimostrata che ne accerti la causa responsabile.
Tuttavia, effettivamente, Morgellons sembra una sindrome, essendo caratterizzata da una serie di segni e sintomi peculiari ed inspiegabili che la contraddistingue dalle altre manifestazioni morbose: in realtà, tuttavia, quella di Morgellons non potrebbe essere definita come una vera e propria “sindrome”, vista l'assenza di prove scientifiche che la spieghino.

La sindrome di Morgellons si presenta, generalmente, con disturbi di tipo cutaneo: prurito, sensazione di punture di spillo, fitte improvvise e dolenti, piaghe, eruzioni cutanee permanenti e soprattutto strane fibre filamentose sulla superficie della pelle che, in taluni casi, fuoriescono spontaneamente.
Alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Morgellons lamentano una stana sensazione di bruciore diffusa su tutto il corpo, altri parlano di “insetti” che corrono appena sotto la superficie della pelle. Dunque, una sintomatologia complessa e ambigua, tanto da far pensare ad una malattia immaginaria, conseguenza di gravi disturbi di natura psicologica.
La malattia (se così può essere chiamata) sembra incidere notevolmente sull'emotività e sulla cognizione: questi effetti, comunque, potrebbero essere considerati contemporaneamente causa e conseguenza di Morgellons.
Altri soggetti a cui è stata diagnosticata la sindrome di Morgellons lamentano dolori muscolo-scheletrici ed una sensazione di affaticamento generale.
Questa teoria viene talvolta smantellata dalla presenza (reale e non fittizia) di particolari fibre filamentose che escono dalla cute, molto simili alle fibre di polietilene: il tutto è reso ancor più strano dal colore delle fibre blu.

Il pensiero degli autori appare eterogeneo e le teorie che sono state costruite attorno alla sindrome sono moltissime: alcuni ritengono Morgellons un morbo caratterizzato da una serie di segni atipici, altri la considerano solamente come una strana condizione morbosa inspiegabile, altri ancora (tra cui spicca la Mayo Clinic), ritengono che il morbo sia conseguenza di disturbi psicologici o psichiatrici. L'ombra che accompagna la sindrome di Morgellons è tale da tormentare moltissimi ricercatori, che non riescono a trarre conclusioni univoche. Alcuni vertici della scientifica ritengono che il mistero creatosi attorno a questa sindrome abbia fomentato la mente di alcuni soggetti i quali, per “attirare l'attenzione verso di loro” potrebbero aversi auto inflitto lesioni cutanee; non a caso, tramite la propaganda mediatica, la sindrome è giunta agli orecchi di molti soggetti che, ritenendo di essere affetti da una malattia strana, talvolta unica, si autodiagnosticano la sindrome di Morgellons. Questa “diagnosi fai da te”, com'è intuibile, non si basa su prove certe e scientifiche, ma su tracce troppo vaghe per essere considerate valide. Il più delle volte, questi soggetti potenzialmente malati di Morgellons, si basano su informazioni incerte lette in Internet, nelle riviste o su alcune notizie approssimate e nebulose, troppo mormorate per essere attendibili.
La ricerca sull'origine delle caue scatenanti la sindrome di Morgellons continua: si ritiene possibile che alcuni pazienti mentalmente instabili abbiano cercato di togliersi i “potenziali insetti” che correvano sotto la cute, provocando lesioni alla pelle. Dunque, le cicatrici e le eruzioni cutanee potrebbero dipendere dal comportamento ossessivo-compulsivo del soggetto, convinto di essere infestato dagli insetti.
Altri dermatologi e psichiatri ritengono che la sindrome di Morgellons sia dovuta ad un'infezione batterica: ad esempio, dal Borrelia burhdorferi (agente infettivo tipico della malattia di Lyme).
Ad ogni modo, tutti i medici concordano sull'inspiegabilità  e sull'indecifrabilità della condizione morbosa: i Centers for Disease Control and Prevention hanno definito la sindrome di Morgellons come una “dermopatia inspiegabile” e una “parassitosi illusoria”.
Alcuni, addirittura, azzardano che la causa della sindrome di Morgellons debba la sua origine a fattori extra-naturali.

Diversi sostenitori di teorie complottiste, così come soggetti che si dichiarano affetti da Morgellons, hanno proposto varie interpretazioni, nessuna delle quali sostenuta da evidenza scientifica o prove di alcun tipo. Tra queste interpretazioni, ve ne sono alcune che vorrebbero un collegamenti tra la pretesa sindrome e le scie chimiche.


LEGGI ANCHE : http://popovina.blogspot.it/2015/08/le-scie-chimiche.html




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sabato 8 agosto 2015

GELOSIA

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Otello, nella famosa tragedia di Shakespeare, seduce Desdemona che per amor suo fugge di casa. Il padre di lei, lo accusa di avergli stregato la figlia con arti magiche e vuole vendicarsi. Così Otello un uomo innamorato spinto dal delirio di gelosia, complice la perfidia di Iago (attraverso il famoso fazzoletto), arriva ad uccidere la donna dolce, pura e bellissima che amava profondamente.

La gelosia è un’emozione e la provi ogni volta che rischi di perdere qualcosa, o qualcuno, che per te è importante.
Questo dipende da vari fattori: capacità di renderti felice, semplificarti la vita, fatica che ti è costata ottenerla.
La gelosia dipende da quello che pensi e non da quello che accade. La provi non per un pericolo oggettivo, ma solo se tu pensi che ci sia una minaccia.

L’ “amore geloso” si attiva quando predomina una tensione determinata da insoddisfazione, frustrazione: un “vuoto di sé” che il partner dovrebbe colmare. In questa modalità di relazione, si tende al possesso avido del partner. C’è un bisogno esasperato e passivo di essere amati, ammirati e scelti come unici destinatari dell’investimento amoroso e sessuale del partner. Da questi si esige una presenza e una disponibilità continua e totale, un amore incondizionato qualunque sia la condotta della persona gelosa. Il partner geloso, con la sua pretesa di possesso esclusivo dell’altro (idealizzato) da cui ricevere un amore incondizionato ed una soddisfazione totale, non riesce ad identificare il partner come “altro da sé”, ma come “specchio” di se stesso.

Per amare, invece, è necessario riconoscere il partner come “altro” da noi, con la sua personalità, il suo modo di essere.
Ogni movimento autonomo del partner, ogni pensiero, atteggiamento che non sia diretto al compagno/a, provoca nella persona gelosa, una rancorosa delusione. In questo caso non è necessario che ci sia effettivamente un rivale, si è gelosi comunque di tutto e di tutti. Il tradimento sta nella delusione per ogni attenzione mancata, per ogni complimento non ricevuto, per ogni esclusività negata. C’è il rischio di impostare la vita rispondendo al meccanismo del “tutto o niente” che racchiude il vuoto drammatico dell’incapacità di amare. E’ interessante fare una riflessione sul disagio provato da molte donne nel momento in cui il partner guarda la velina in tv o la vicina di ombrellone in costume da bagno. Le fantasie, la curiosità, l’osservare l’altro fanno parte della nostra natura istintuale, della nostra vitalità che ci accompagna dalla nascita. Cosa succederebbe se il bambino non fosse curioso, se non avesse la tentazione di scoprire, di guardare, di confrontarsi con il mondo intorno a sé? Cosa succederebbe al partner se gli fosse impedito l’accesso alla libertà di pensiero, alla libertà della vista, alla curiosità? Non si può imbrigliare un pensiero, nostro o altrui. Inibire la naturale curiosità del partner verso l’esterno (non solo verso le altre donne, ma anche nel lavoro, negli hobby etc.), può significare mettere una bomba ad orologeria nel rapporto: si può determinare una fortissima aggressività, tacita o espressa, che tenderà a logorare la coppia.

Ci  sono donne che non possono quasi più uscire di casa a causa della gelosia del partner. Non possono parlare con altri uomini, non possono uscire con le amiche.



Questo tipo di rapporto, nei casi limite, esula dall’ambito del piacere condiviso, dall’ambito della cura dell’altro. Si assiste ad una tipologia di rapporto di potere, nel quale il godimento nasce non dal piacere del mutuo abbraccio, ma dal dominio e dalla consapevolezza di questo dominio sull’altro. Manipolazione crudele dove la relazione d’amore è inesistente e la solitudine è la protagonista della scena. In questo caso, la persona gelosa non lascia il partner libero di esistere e la realtà potrebbe essere alterata in maniera assai pericolosa. Non rare possono presentarsi crisi violente di gelosia attivate da motivazioni irreali e immaginate. Quando la moglie esce con le amiche, diviene facile immaginare incontri clandestini con uomini, con la copertura delle amiche, impuntarsi per un “odore sconosciuto” tra i capelli della propria compagna. La vita, per chi sta accanto alla persona gelosa, può diventare impossibile, frequenti possono essere le sensazioni di senso di colpa e pesantezza ogni qual volta si riesce a vivere un benessere lontano dal partner. Il desiderio di lasciarlo, di scappare a volte può farsi molto intenso. Molte donne confidano anche di avere timore a lasciare il proprio partner geloso. Nei casi più drammatici gli eventi possono precipitare (non va trascurato che le cronache dei giornali riportano frequentemente casi di omicidio o suicidio legati a motivi cosiddetti “passionali”), nella maggioranza dei casi, la crisi di gelosia ha una evoluzione ed una conclusione diverse da quella drammatica.
Il modo si sentire del geloso comporta che tutto l’amore, la bontà e la giustizia sono in lui, mentre tutto l’odio, la colpa e l’ingiustizia sono in chi non è degno di amarlo, nei suoi persecutori dai quali è naturale difendersi. Tutto il suo comportamento è volto a dimostrare e ad imporre agli altri quanto egli abbia moralmente ragione. Si tratta probabilmente di personalità in cui la capacità di tollerare la sofferenza mentale e la frustrazione è estremamente ridotta. Per esempio il geloso può rifarsi di tutti i torti che sente di aver subito, trionfando onnipotentemente sulla partner, attaccandola, svalutandola e disprezzandola. Così lei, da assolutamente importante quale era, diviene ora ai suoi occhi, un essere spregevole, con cui non vale neanche la pena prendersela e dalla quale è, anzi, vantaggioso allontanarsi. Un’altra possibilità è che il geloso assuma verso la partner un atteggiamento amoroso di tipo ablativo, rinunciando, con un atto di assoluto amore e di totale dedizione, ad ogni suo desiderio ed esigenza. Proprio quei desideri per i quali, fino a poco tempo prima, con tanta energia, rabbia ed accanimento si era battuto. Adesso annulla invece se stesso per privilegiare esclusivamente la felicità ed il benessere della partner. “Quello che voglio io non conta più niente: Io esco di scena. L’unica cosa veramente importante e che fa stare bene anche me, è che tu sia felice”. E’ naturalmente una posizione falsa che il geloso assume per liberarsi dalla morsa del proprio amore possessivo e venire fuori dalla crisi. Nei casi in cui la persona gelosa non arriva a prendere coscienza del proprio stato patologico, non ci può essere il riconoscimento dell’altro e inevitabilmente, dopo un periodo di tempo in cui si sarà ristabilita nella coppia, la precedente condizione di freddezza, distacco e monotonia, una nuova crisi si ripresenterà con le stesse caratteristiche e modalità della precedente. Il consiglio che posso dare alla lettrici che si trovano a vivere un rapporto di questa natura è riflettere sul fatto che il proprio partner così geloso non le vede nemmeno, non è veramente e profondamente interessato allo loro persona. E’ un amore a metà dove predomina l’illusoria convinzione di essere ricercate, amate, desiderate intensamente da un uomo che dice di non poter vivere senza il loro amore, ma che in realtà sta pensando solo a se stesso. Per resistere all’interno di una relazione di questo tipo, è necessario non desiderare la propria libertà, essere pronte a rinunciare alla propria vita, alle proprie amicizie, ai propri spazi per dedicarsi anima e corpo solo e soltanto a lui, perdonarlo quando ha delle crisi di gelosia per motivi irreali e immaginari e convincersi che lo fa perché ama troppo.

La persona gelosa cerca di assoggettare il partner e di opporsi alle sue necessità ed alle sue leggi (compreso lo spazio e il tempo) e contemporaneamente ha un bisogno assoluto di essere obbedito e assecondato. Nei confronti di tutti gli altri mantiene un atteggiamento di diffidenza e di pregiudizio. Non può governare da sé la sua vita, come è proprio di un adulto, né può lasciarsi governare, come è proprio di un bambino, invece desidera ardentemente dirigere la vita di un’altra persona sulla quale esercita un controllo esasperato, mai perfetto, al quale dedica tutte le risorse che altri utilizzano per modulare la loro vita. Il geloso furioso deve necessariamente accertare il tradimento, è come un investigatore che vuole chiarire tutte le circostanze del fatto. Vuole delle prove. Se è stato tradito, tutto torna, tutto ciò che è avvenuto dopo, la sua intera vita, sarebbe il derivato di quel tradimento. Nel geloso inoltre c’è la mancanza di autostima che porta a non sentirsi sicuro di sé e della capacità di generare e di mantenere vivo l’amore. Il geloso o la gelosa soffrono allo stesso modo.


La caratteristica fondamentale dell’amore geloso è quella di essere portatore di un antico desiderio impossibile: realizzare stabilmente il possesso totale ed esclusivo, fisico e morale, dell’altro, per essere amato incondizionatamente. Fissato a questo tipo di relazione primitiva, il geloso soffre, spesso del tutto inconsapevolmente, di una menomazione nella capacità di amare. Poco capace di amare, quindi senza fiducia nella propria capacità di contenere l’aggressività e di tollerare la colpa, dà vita ad un rapporto di coppia in cui il partner esiste non tanto per amarlo riconoscendone le qualità reali, quanto perché idealizzandolo, ne può ricevere sicurezza per sé e il sentimento di essere amato. E’ evidente che in un rapporto di questo genere, in cui il partner esiste solo per rispondere alle necessità infantili secondo il modello di un’antica madre ideale, i problemi sorgeranno ogni volta che si renderà più acuto il divario tra l’enormità dei bisogni della persona gelosa e la risposta che può dare la realtà. Tutta la fedeltà e l’affetto del partner saranno sempre insufficienti rispetto al bisogno. Il geloso, per quanto faccia, non riuscirà mai a farsi amare quanto vorrebbe, la delusione sarà sempre presente. Tanto più si espone alla delusione tanto più sarà costretto a proiettare indifferenza e freddezza o addirittura intenzioni malevole vere e proprie. La posizione del partner è altrettanto precaria. Ogni volta che propone i propri bisogni e desideri, compie un tradimento: permette alla realtà di irrompere nella relazione. Quando ciò accade, il partner del soggetto geloso si espone alla terribile rabbia che ne seguirà.
“Ieri mi sentivo giù e mi sono avvicinato a mia moglie per fare l’amore, l’ho sentita fredda, non l’ho sopportato! So che anche lei può essere stanca…anche lei lavora fino a tardi…Secondo me, però, in quel momento stava pensando al suo nuovo collega di lavoro che lavora nel suo reparto. Allora ho preso una scusa per uscire di casa e ho organizzato una serata con una mia amica che è innamorata di me. Abbiamo fatto l’amore…lo so che ora starò male e forse peggio ma non posso stare dietro gli umori di mia moglie. E poi così impara!”

Per l’amore geloso infatti il problema dell’infedeltà del partner ha un senso particolare. Basta che abbia un altro pensiero, una non disponibilità immediata, una sessualità poco partecipativa e il tradimento è avvenuto. Che ci sia o meno l’infedeltà, la gelosia è già determinata dal conflitto instabile tra il bisogno e la realtà.

Tutti gli amori mettono in conto un pizzico di gelosia, ci si sente speciali se l’altro teme che ci possa piacere qualcun’ altro o se desidera un rapporto esclusivo. Fino a quando il desiderio di appartenenza ed esclusività rimangono tali, possono essere considerati il sale dell’amore.
Infatti l’amore e la gelosia sono entità separate l’una dall’altra. La gelosia è indipendente dall’amore, può esistere senza amore. La gelosia è un processo legato all’angoscia, all’ansia, alla solitudine. L’amore implica il bisogno di comunicazione preverbale e verbale, il desiderio di mostrarsi all’altro e il piacere di donarsi all’altro. La cura dell’altro, il non trascurare l’altro. L’amore non deve essere pensato in termini di assenza, di annientamento di qualcosa che c’era e adesso non c’è più ma piuttosto in termini di “presenza”, di qualcosa che c’è. L’amore è ricerca di compagnia, la parola chiave dell’amore è: “con”. L’amore è nel senso concreto del: “stammi vicino”, “stammi accanto”, “rimani con me”, “ho bisogno della tua presenza”.
La gelosia invece è strettamente legata alla possessività. Nella possessività si è convinti: “ Mio! Questo è mio! Solamente mio e totalmente mio!” Con esclusione di altri con cui condividere il possesso. Per la persona gelosa, il partner diviene solo un oggetto, (non è ancora un soggetto, una persona amata per quello che è veramente) per questo dove impera la gelosia non c’è amore vero. L’amore infatti presuppone che l’altro possa amare e odiare, ma con assoluta libertà. Il partner che si cerca di possedere non è sempre amato, ma spesso temuto o addirittura odiato, un nemico, un non-amato che bisogna “possedere” per imprigionarlo, controllarlo e renderlo innocuo. L’amore è amore in quanto tiene conto dell’altro.

L’amore va abbinato alla libertà dove libertà vuol dire: “Tu, che io amo, sei tuo, non mio!”. Chi ama, se abbandonato, soffre la solitudine in cui si trova, è lecito e legittimo il dolore per la perdita per il vuoto che lascia chi lascia. Il geloso, invece, tenta di opporsi con odio alla decisione del partner di separarsi, forte è il desiderio di impedire che il proprio partner stia bene senza lui. E’ vero, chi ama non può tollerare la presenza di una terza persona nella coppia però, solo il geloso fissa ossessivamente lo sguardo sul terzo incomodo non permettendo alla coppia di vivere serenamente il naturale corso della sua esistenza.
A volte il partner della persona gelosa si incastra così bene all’interno della gelosia dell’altro, che di fronte alla assenza di crisi di possessività e di gelosia del compagno si spaventa, si convince di non essere più amato e attua comportamenti che tendono a scatenare nuovamente il lato fragile e geloso dell’altro. E’ come se la gelosia potesse, in rapporti che non sono destinati a diventare costruttivi, fare da collante per due persone che altrimenti non conoscerebbero nessun altra modalità per stare insieme. In casi in cui la gelosia comincia a diventare un disagio insopportabile per l’altro, è importante che il geloso faccia un lavoro di autocritica, di ripensamento delle proprie crisi di gelosia e cerchi di comprendere la natura irreale dell’esperienza vissuta. Prendere coscienza del proprio lato fragile, potrebbe consentire al geloso di cambiare a poco a poco il proprio atteggiamento verso il mondo e verso se stesso. Egli così potrebbe cominciare a volersi bene e a prendersi cura di sé. Cercare di comprendere anche cosa la partner provi specialmente durante le sue crisi di gelosia, quali sono le sue sensazioni, le sue paure. Comprendere il significato della propria possessività e riuscire a concepire l’altro come una persona, con una esistenza indipendente ed una struttura propria e non come un semplice supporto su cui proiettare un personaggio ideale costruito in base ai propri bisogni e desideri, potrebbe rappresentare un traguardo fondamentale, indispensabile per tenere unita una coppia che, insieme, desidera affrontare il problema e crescere migliorandosi. Se la presa di coscienza del geloso pare insormontabile, indicato sarebbe un lavoro di psicoanalisi.

Uno dei tanti modi in uso per descrivere la gelosia è definirla ”il sale dell’amore”, ma proprio su questa frase poniamo attenzione: una pietanza senza sale, indubbiamente non è gustosa, è insipida, ma un alimento dove c’è una quantità enorme di sale diventa immangiabile.

In una coppia la gelosia sana è un sentimento naturale e fisiologico che fa sentire l’altro importante, che si è interessati a lui ed è quindi un ingrediente utile ad una buona relazione. Diversamente la gelosia patologica danneggia la relazione provocando molta sofferenza all’interno della coppia. Il geloso fa vivere sempre sotto pressione il partner con un’aggressività persecutoria e vive lui stesso malissimo per la presenza costante ed ossessiva nella sua mente del pensiero fisso e delirante che il proprio partner lo possa tradire o abbandonare. Il delirio che alimenta questo stato d’animo malato lo porta a ricercare in continuazione prove che non esistono, ad interpretare la realtà solo in un certo modo e questa distorsione del pensiero lo fa arrivare a conclusioni irrazionali ed inconcepibili. Una delle modalità che caratterizzano il geloso ossessivo è quella di sottoporre il partner a continue domande, con la speranza, che si contraddica per avere quindi conferma delle proprie idee e paure. Tutto questo lavorio mentale fa sorgere conseguenti emozioni e comportamenti negativi che nel geloso possono manifestarsi attraverso la rabbia, la vendetta, la negazione delle emozioni che vive, l’allontanarsi dal partner o ad un ripiegamento su se stesso. Questa gelosia ossessiva e negativa diventa una vera e propria malattia che può portare a comportamenti ed esiti tragici come ci ricordano i frequenti casi di cronaca (dalle denunce, al suicido e agli omicidi).

Le cause di una gelosia malata sono in gran parte riconducibili ad una poca autostima, ad una svalutazione di se stesso che vive la persona gelosa con la conseguente rappresentazione mentale del sentirsi non amabile, del sentirsi di non essere degno e meritevole di essere amato e quindi alla paura di perdere la persona che adesso c’è nella sua vita.

È importante per una persona gelosa che vive un sentimento di gelosia morboso ed ossessivo, cominciare a chiedersi: perché sono intrappolato in una dimensione mentale e continuo con un certo atteggiamento distruttivo, invece di eliminarlo? Qualche risposta utile la si può ottenere diventando più intimi con se stessi.




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lunedì 20 luglio 2015

LA SINDROME DI KLINEFELT



La Sindrome XXY, individuata dal medico statunitense Klinefelter nel 1942, è causata dalla presenza di un cromosoma X sovrannumerario, con conseguenti diversi problemi endocrinologici.

Prima che il nome "sindrome di Klinefelter" entrasse nel linguaggio medico comune, la condizione veniva identificata come appartenente alle "disgenesie dei tubuli seminiferi".

Un individuo umano è caratterizzato fisiologicamente da due cromosomi sessuali. Un maschio con cariotipo normale presenta un cromosoma X e un cromosoma Y, con quest'ultimo che determina il sesso maschile; una donna al contrario due cromosomi X. Il fattore causale della sindrome di Klinefelter è la presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario, che altera i livelli ormonali specifici dei maschi legati alla fisiologia sessuale, agendo come se fosse il secondo cromosoma X femminile, in particolare riducendo i valori sierici del testosterone. Un maschio affetto da tale patologia possiede quindi una configurazione genetica XXY che presenta sia la coppia normale di cromosomi maschile XY, sia quella femminile XX.

Si ritiene che la presenza di un cromosoma X soprannumerario sia causata da un evento di non disgiunzione durante la meiosi, che può avvenire da parte sia materna, sia paterna. Non vi sono fattori protettivi per evitare che ciò accada.

Nel caso in cui il cromosoma X in più provenga da parte paterna, l'evento ha origine durante la meiosi I (gametogenesi). La non disgiunzione si verifica quando i cromosomi omologhi, in questo caso X e Y, non riescono a separarsi, come dovrebbe accadere nella spermatogenesi, producendo uno spermatozoo con due cromosomi: uno X e uno Y. La successiva fecondazione di un normale uovo femminile (X) produce una prole di tipo XXY. La disposizione del cromosoma XXY è una delle più comuni variazioni genetiche del cariotipo XY e si verifica in circa 1 su 500 maschi nati vivi.

Diversamente, se il cromosoma soprannumerario proviene da parte materna, la non disgiunzione avviene durante la meiosi II. Ciò si verifica quando i cromatidi fratelli in un cromosoma sessuale femminile, in questo caso uno dei due X, non riescono a separarsi. Di conseguenza viene a crearsi un uovo XX che, una volta fecondato con uno spermatozoo Y, genera una prole XXY. Si ritiene che la trasmissione per via materna sia più frequente di quella paterna. L'età avanzata della madre è un fattore predisponente, anche se in misura molto limitata e nettamente inferiore al peso che può avere per la sindrome di Down.

La prima descrizione di un caso di un uomo con cariotipo 47, XXY, pubblicata nel 1959, fu ad opera di Patricia Jacobs e di John Strong del Western General Hospital di Edimburgo, in Scozia. Questo cariotipo è stato trovato in un maschio di 24 anni che presentava i tipici segni della sindrome di Klinefelter.

Tutte le forme di sindrome di Klinefelter sono caratterizzate dalla presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario in un fenotipo maschile. Vi sono però alcune varianti.

Il cariotipo 48, XXYY si verifica in 1 caso ogni 18.000-40.000 nascite maschili. Questo fenotipo non differisce molto da quello più comune (47, XXY) se non per la maggior altezza media riscontrata in età adulta. La variante 49, XXXXY è una rara polisomia che si riscontra in circa un caso ogni 85.000 bambini maschi nati. Questa condizione viene generalmente riconosciuta in età precoce per via dei gravi deficit che comporta, tra cui: marcato ritardo mentale, dismorfismi facciali (collo corto, occhi distanziati, bocca e naso larghi, strabismo e grandi orecchie), criptorchidismo, genitali ambigui e difetti scheletrici (cifosi, scoliosi, coxa valga) e cardiaci. Il primo paziente affetto da questa variante fu descritto nel 1960 e da allora al 2012 sono stati riportati in letteratura poco più di 100 casi.




In letteratura sono stati riportati anche casi molto più rari di cariotipo 48, XXXY e 48, XXYY caratterizzati da quadri fenotipici meno gravi rispetto al 49, XXXXY ma più severi rispetto al cariotipo classico: si presentano malformazioni fisiche, deficit di apprendimento e disturbi psicologici. Sono stati documentati anche dei rarissimi casi di varianti che comprendono i cariotipi: 49, XXXYY, 48, XYYY, 49, XYYYY, e 49, XXYY. Tutti comportano aspetto dismorfico e forte ritardo mentale.

I maschi con sindrome di Klinefelter possono presentare un mosaicismo nel cariotipo di forma 47, XXY/46, XY che comporta vari gradi di insufficiente spermatogenesi. Il mosaicismo 47, XXY/46, XX aggiunge al fenotipo le altre caratteristiche cliniche della sindrome, ma si riscontra molto raramente e, al 2006, solo 10 casi sono stati descritti.

Lo spettro delle manifestazioni cliniche è molto ampio: la malattia può presentarsi con un assetto testicolare di tipo fetale, deficit di androgeni, testicoli e pene piccoli. Durante l'età adulta può esserci azoospermia. I testicoli tendono ad essere piccoli a tutte le età per l'ipoplasia sia delle cellule germinali, sia delle cellule interstiziali. Infine, negli individui affetti da sindrome di Klinefelter è frequente la ginecomastia.

Diversamente da altre sindromi da polisomia del cromosoma X che presentano ritardo mentale con una prevalenza maggiore, nella sindrome di Klinefelter solo il 10% dei soggetti presenta un ritardo mentale. I problemi cognitivi sono meno pervasivi e più selettivi. Sul piano neurologico, la sindrome di Klinefelter è associata a ridotto sviluppo del linguaggio, con problemi di espressività, anomia, disartria. Sul piano comportamentale si possono riscontrare immaturità, poca sicurezza, timidezza.

L'intelligenza generale è misurata mediante il FSIQ (full scale IQ), che nei maschi Klinefelter risulta nei limiti di normalità. Se, infatti, il QI nei bambini e adolescenti affetti da Klinefelter tende a essere più basso rispetto ai gruppi di riferimento, nell'età adulta può non esserci alcuna disparità. Vi è invece spesso discrepanza tra il QI verbale e il QI di performance. Questa discrepanza è stata osservata sia nei bambini, sia negli adulti affetti.

Gli studi suggeriscono che il difetto principale nei ragazzi è verbale, e appare evidente durante il periodo scolare. A 7 anni l'individuo ha da moderati a gravi problemi con la lettura, con l'articolazione delle parole, con la scrittura, mentre i problemi riguardanti la matematica intervengono poco più tardi. Approssimativamente il 50-75% dei ragazzi con Klinefelter dimostra una certa difficoltà d'apprendimento e di questi il 60-86% richiede una speciale educazione.

Gli adolescenti affetti mostrano una ridotta fiducia in loro stessi, sono riservati, hanno difficoltà a contenere l'impulsività e ad accettare le regole. Questi sintomi hanno implicazioni a lungo termine sulla socialità e sulle attività scolastiche e possono persistere nell'età adulta. Il maladattamento però non significa un disadattamento. L'impegno nella scuola aiuta spesso il giovane a superare questi problemi comportamentali.

Altre possibili caratteristiche somatiche sono una ridotta circonferenza cranica, scarsi peli sul corpo, spalle strette e fianchi larghi, scarsa muscolatura. Sintomi addizionali includono l'aumentato rischio di osteoporosi, disordini autoimmuni della tiroide e diabete mellito di tipo 2. Alcuni studi hanno associato la sindrome a un'altezza leggermente maggiore della media e a una predisposizione al sovrappeso.

I pazienti affetti da sindrome di Klinefelter vanno incontro a particolari alterazioni ormonali. I valori sierici dell'ormone follicolo-stimolante, dell'ormone luteinizzante, dell'ormone antimulleriano e dell'inibina B risultano normali nell'età prepuberale, mentre diventano anomali col passare del tempo. Uno studio condotto su individui adulti affetti dalla sindrome, ha rilevato livelli di testosterone bassi nel 45% dei casi e il 43,6% dei pazienti accusava disfunzioni sessuali.

La probabilità di sviluppare tumori è peculiare, in quanto alcune malattie sono strettamente correlate, come i tumori primitivi a cellule germinali del mediastino e il cancro della mammella, mentre per altre la sindrome pare essere un fattore di protezione, come nel caso del cancro della prostata. Utilizzando come parametro statistico l'eccesso di rischio assoluto (AER, absolute excess risk) per 100.000 soggetti l'anno, risulta aumentata la mortalità per cancro ai polmoni (AER +23,7), linfomi non-Hodgkin (AER +12,1) e tumore alla mammella maschile (AER +9,3).

L'assetto 48, XXXY è associato a collo corto, pieghe epicantiche, clinodattilia, sinostosi radio-ulnare e ritardo mentale di grado da moderato a severo. Associata al cariotipo 49, XXXXY si riscontra un'aumentata incidenza di anomalie cardiache congenite, in particolar modo la pervietà del dotto arterioso di Botallo. Il ritardo mentale è spesso grave. Le anomalie scheletriche includono sinostosi radio-ulnare, ginocchio valgo, petto escavato e clinodattilia.

In circa il 3,1% di maschi azoospermici viene riscontrato il cariotipo 47, XXY. La maggior parte dei maschi affetti è azoospermica e l'esecuzione di una biopsia testicolare può rivelare un'assenza di cellule della linea germinale, ipertrofia delle cellule di Leydig e una marcata fibrosi dei tubuli seminiferi. Inoltre si ricorda che la terapia androgenica, usata nel trattamento della sindrome di Klinefelter, influenza negativamente la fertilità.

Sono state descritte gravidanze da concepimento naturale con partner affetti da sindrome di Klinefelter e ciò è più frequente nei casi di mosaicismo. Nei casi di spermatogenesi residua presente, le tecniche di fecondazione assistita possono dare loro la possibilità di avere figli propri, ma poiché la tecnica bioptica di estrazione degli spermatozoi (testicular sperm extraction o TESE) è invasiva, occorre sempre valutare prima la presenza di alcuni indicatori che suggeriscono la possibile presenza di una residua spermatogenesi. Il riscontro di spermatogoni e spermatozoi è più frequente nel giovane, per esempio, perché il numero di gameti diminuisce rapidamente con l'età, ma la somministrazione di inibitori dell'aromatasi e di gonadotropina corionica umana, per stimolare la produzione endogena testicolare di testosterone, fa aumentare la conta spermatica. Le frazioni di spermatozoi così ottenute dimostrano la presenza di gameti anormali, non euploidi, dal 7 al 20% (nel maschio 46, XY tale quota è inferiore all'1%).



Alla valutazione anatomopatologica i testicoli appaiono di dimensioni ridotte ed i tubuli seminiferi sono fibrotici e privi di spermatozoi. Talvolta, tuttavia, e soprattutto nei casi di mosaicismo, è possibile osservare la presenza di alcune cellule germinali.

Sin da prima della pubertà i soggetti Klinefelter possono presentare testicoli di piccole dimensioni (atrofia testicolare) e di consistenza aumentata. Tuttavia la maggior parte dei segni e dei sintomi si manifestano a partire dalla pubertà.
Fra questi ricordiamo: ginecomastia, insufficiente virilizzazione, scarsità dell’apparato pilifero, pene piccolo, scarso sviluppo muscolare e distribuzione dell’adipe di tipo femminile (adiposità ginoide). I soggetti Klinefelter, inoltre, presentano solitamente alta statura ed alto rapporto arti/tronco (habitus eunucoide).
Talvolta, inoltre, possono esser presenti alterazioni ossee (iperostosi frontale, piede piatto), alterazioni cutanee, prolasso mitralico, vene varicose, intolleranza al glucosio o franco diabete mellito.
In questi pazienti, infine, vi è un’aumentata incidenza di alcune patologie tumorali quali: carcinoma mammario (in caso di ginecomastia), leucemia linfatica acuta e neoplasie delle cellule germinali.

La diagnosi è innanzitutto clinica. La presenza dei segni sopracitati, è sempre confermata dal riscontro di livelli elevati di gonadotropine, in particolare dell’FSH. Si osservano, inoltre, aumentata responsività al GnRH, livelli di testosterone bassi o ai limiti bassi di norma ed aumento degli estrogeni.
La diagnosi è confermata definitivamente dal cariotipo (mappa cromosomica).

La terapia è di tipo sostitutivo, ovvero si somministra il testosterone di cui questi soggetti sono privi. La terapia va iniziata in età puberale con testosterone enantato a basso dosaggio (50-100 mg al mese intramuscolo) per non indurre una virilizzazione troppo rapida ed impedire una saldatura ossea precoce. Successivamente il dosaggio va aumentato gradualmente fino alla dose media di 250 mg intramuscolo ogni 3-4 settimane e va adeguato in base alla risposta clinica del paziente.

È auspicabile che i maschi XXY comincino il trattamento del testosterone all'inizio della pubertà. I maschi XXY, diagnosticati nell'età adulta, possono lo stesso trarre benefici dalla somministrazione dell'ormone. Una cura a base d'iniezioni di testosterone aumenta la resistenza ed il volume dei muscoli, e favorisce l'incremento della produzione pilifera sul corpo e sul viso (barba).

Alla cura a base di testosterone corrisponde, spesso, un miglioramento dal punto di vista psicologico. Cominciano a sviluppare un aspetto più maschile ed il senso d'autostima tende ad aumentare. Molti diventano più energici e smettono d'avere cambiamenti repentini d'umore. Quello che ancora non è chiaro è se questi cambiamenti psicologici sono il risultato diretto del trattamento del testosterone o sono una conseguenza del riconoscimento delle proprie qualità di maschio, cui consegue l'aumentato senso d'autostima.

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